PGT NEDİR

[Admin]

PGT Nedir?





Preimplantasyon Genetik Tanı, Tüp bebek uygulaması sırasında,
embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip
anneye transfer edilmesi işlemidir.



PGT’nin Getirileri ?



1- Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.

2- Klinik gebelik oranını arttırır.

3- Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.

4- Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.

5- Çoğul gebelik oranını azaltır.

6- Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.



PGT Testi Nasıl Yapılıyor ?





PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.



Sağlıklı embriyoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:



•Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embriyodan
bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embriyolarınıza zarar
vermez.


•Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde
edilebilmektedir. Özel durumlarda (rehibridizasyon yada moleküler test
yöntemlerinin uygulanması gibi) bu süre uzayabilmektedir.


•Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.



•Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.



Embriyonel Biyopsi ve PGT’nin Güvenilirliği



Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların
herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında
embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür
(hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir).


Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değiştiği öngörülmektedir.



Preimplantasyon Genetik Tanı Testi Kimlere Uygulanmalıdır?



36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına

İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere

Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)

Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere

Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi
tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan
eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi

Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere

Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere

Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe
rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)

Poor responder'lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)

X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz
konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks
tayini.

Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı



Tek gen hastalıkları DNA'mız üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz
ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik
hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları
durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.



Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu
tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo
aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir.
Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek
gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da
yapılması mümkündür.


Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA
analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği,
Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport,
Gaucher's, Tay sach's ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA
dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia,
Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked
hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir
hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.


Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp
bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği
“Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini verebilmektedir. Bu tür
hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA
doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi
(SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.